小宝儿的一家

　　遗传优生注意事项三避开遗传病风险

　　如果某些父母的遗传物质（基因）存在着缺陷，就会生出有遗传病的宝贝，如多指、唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，是造成先天缺陷的一个重要原因。目前，对于很多的遗传病仍然没有较好的治疗方法，因此预防就显得更为重要，应该怎样避开遗传病的风险？

　　1.孕前去向专业医生进行遗传咨询

　　遗传咨询可去从事遗传学的医生那里进行咨询，包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，特别是有遗传病高危因素的育龄男女。通过详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属（至少两代）要查清楚，再进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。

　　2.去做婚前检查

　　目前，婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。

　　3.请专业医生帮助推算复发风险率

　　如果存在高危因素，医生可对孕育方面提出切实的建议及对策。比如，据不同情况进行产前诊断或终止妊娠以防止遗传病儿出生，或出生后及早进行特殊治疗等。

　　哪些夫妻孕前需做遗传咨询：

　　*近亲婚配者。

　　*家族有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者。

　　*反复自然流产及闭经不孕的育龄女性。

　　*生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史。

　　*性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育。

　　*怀孕早期（10周内）有高热、服药、接受过X射线、患风疹等对胎宝贝不利因素者。

　　*发生不明原因死胎、死产的育龄女性。

　　*高龄孕妈咪（大于35岁）。

　　*羊水多、胎宝贝发育迟缓者。

　　4.做出生缺陷筛查

　　在技术条件和经济条件许可的情况下，建议对所有的孕妈咪都要进行出生缺陷的筛查，对筛查出来的高危孕妇，还要进行相应的确诊检查，如母血筛查化验。虽然唐氏综合征在35岁以上的孕妈咪中发生率比较高，但60%-85%的唐氏综合征还是发生在35岁以下的广大孕妈咪中，建议所有的孕妈咪都进行母血筛查化验。

　　在怀孕中期取母血，可以对唐氏综合征和神经管缺陷进行筛查。如果筛查是唐氏综合征高风险，需要进行羊膜腔穿刺、胎儿细胞培养和染色体核型分析；若是神经管缺陷高风险，需要对胎宝贝的大脑和脊柱做详细的超声检查。

　　5.必要时做产前诊断

　　产前诊断也称为出生前诊断或宫内诊断，它根据孕妈咪的具体情况采取不同的方法，检查胎宝贝是否患有严重的遗传病、代谢病或先天畸形，一般在妊娠的14-18周进行。

　　需做产前诊断的8种孕妈咪

　　1.夫妇有近亲血缘关系；

　　2.有遗传病家族史；

　　3.夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常；

　　4.生过畸形儿；羊水过多或过少；

　　5.有习惯性流产、早产史，原因不清者；

　　6.妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者；

　　7.孕妈咪年龄超过35岁；

　　8.咨询医生认为需要检查的孕妈咪。

　　遗传优生注意事项四孕期生活4大注意

　　先天缺陷主要发生在怀孕最初的3个月，特别是受精后15-56天，因此在这一阶段在生活中一定要多加注意，特别是以下几个方面。

　　1.避免孕早期滥用药物

　　最容易被忽视的是怀孕后15-56天之间，即女性末次月经后30-72天之间，而这时正是致畸高度敏感期。虽然绝大多数药物对胎宝贝是安全的，但如果在致畸高度敏感期不恰当使用某些药物，就可能对胎宝贝的生长发育造成严重损害，导致先天性耳聋、肾脏损害、手指或肢体短缺、兔唇、腭裂、性别畸形等。

　　2.避免体内缺乏叶酸

　　叶酸是水溶性维生素，体内不能合成，必须从富含叶酸的食物中摄取。如果在孕前或孕期摄取不足，容易导致孕妈咪患上巨幼细胞贫血，通常在受精后3-8周这个关键时期，进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良，就会形成无脑儿；如果神经管后端闭合不良，就会形成脊柱裂，出生后形成严重的后遗症。

　　3.避免不良情绪或心理

　　很多唇裂的患儿都是由于孕早期母亲的不良心理或情绪引起，因为怀孕最初7-10周是胎宝贝唇腭发育的关键期。如果母亲过于沮丧、恐惧、愤怒、不安，血液中产生的一些不良化学物质就会通过胎盘进入胎宝贝的体内，严重影响他们的生长发育，促发兔唇、腭裂等畸形或是引发流产。

　　4.避免孕早期被病毒感染

　　病毒感染多是指弓形虫（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（C）及其他病毒感染等。这是一组引起胎宝贝感染，并造成胎宝贝畸形或发育异常的病原体，通常可能引发小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等先天缺陷，临床上称之为TORCH。

　　一般来讲，孕妈咪感染了TORCH病原体后，大多表现为隐性感染，并没有明显症状，但却会对胎宝贝产生严重影响。欣慰的是，目前国内一些医院已经开展围产期TORCH筛查，一旦发现阳性即可以马上采取适当的处理。

　　避免病毒感染Tips：

　　1.目前对风疹病毒以预防为主，可在孕前接种风疹病毒减活疫苗。

　　2.准备怀孕时最好不接触猫等宠物，当经检查确诊体内有弓形虫感染时，立即采取治疗，待血清抗体转阴性后再考虑怀孕。孕早期一旦被弓形虫感染应做人工流产，防止畸形儿出生。

　　3.如果被原发性单纯疱疹病毒感染的女性，应在症状消除一段时间后再考虑怀孕。

　　4.巨细胞病毒感染一旦被确定应考虑终止怀孕，避免有先天缺陷的宝贝出生。

　　5.避免腹部接触X线

　　由于X射线具有很强的致畸作用，所以怀孕早期特别是最初15-56天，在胚胎器官高度分化形成时期，如果接受X射线照射，极易导致胚胎发生先天缺陷，如小头、痴呆、小眼、脑积水等。

　　读了以上这些遗传优生的知识后，想必你了解了一些怎样避免先天性缺陷儿的出生知识，希望这些知识对你有更好的帮助，希望你能生出一个优生的宝宝，祝你健康！